DMD是一种X连锁隐性遗传病，主要因抗肌萎缩蛋白基因突变导致进行性肌肉萎缩和无力。该病常见于男性，典型症状包括运动发育迟缓、肌肉无力、腓肠肌假性肥大、心脏受累及脊柱侧凸等。
1、运动发育迟缓
患儿多在3岁前出现行走能力延迟，表现为站立、爬楼梯等动作明显落后同龄儿童，部分患儿可能伴随语言发育轻度迟缓。这种运动功能障碍会随着年龄增长逐渐加重。
2、肌肉无力
早期表现为近端肌群受累，出现蹲起困难、登高费力等症状。随着病情进展，7-12岁期间可能出现爬行起身的典型Gowers征，即需用手支撑腿部才能站起。青春期前多数患者丧失行走能力。
3、腓肠肌假性肥大
约90%患儿在5岁前出现小腿肌肉异常膨大，触诊呈坚硬橡胶样质感。这种肥大并非真正的肌肉增生，而是因脂肪和结缔组织替代萎缩肌纤维所致。
4、心脏受累
心肌细胞同样缺乏抗肌萎缩蛋白，约20%患者在10岁前出现心肌病，表现为心悸、运动耐力下降。30%患者成年后会发生扩张型心肌病，严重时可导致心力衰竭。
5、脊柱侧凸
由于躯干肌肉无力无法维持脊柱稳定性，约75%患者在失去行走能力后3年内出现进行性脊柱弯曲，可能压迫胸腔影响呼吸功能。
该病需通过血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检确诊。建议有家族史的孕妇进行产前基因检测，确诊患儿应定期监测心肺功能，并尽早开展康复训练延缓肌肉萎缩。多学科协作管理可有效改善患者生存质量。