刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

新生儿筛查PHE是什么

新生儿筛查中的PHE通常是指苯丙酮尿症筛查,全称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症筛查。该检查是新生儿遗传代谢病筛查的重要项目之一,旨在早期发现苯丙氨酸代谢异常引起的疾病。

苯丙酮尿症筛查主要通过采集新生儿足跟血进行检测。出生后72小时至7天内,医生会用专用滤纸采集婴儿足跟血样,检测血液中苯丙氨酸浓度。若初次检测结果异常,需在1-2周后复查以确认诊断,避免因哺乳不足导致的假阳性结果。

苯丙氨酸浓度持续升高提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺陷。这种酶缺乏会导致苯丙氨酸在体内蓄积,影响脑部发育,可能引起智力障碍、癫痫等神经系统损害。早期确诊的患儿通过特殊配方奶粉喂养,严格控制苯丙氨酸摄入,可有效预防智力损伤,保证正常生长发育。

建议家长在新生儿出生后配合完成所有筛查项目。若接到复查通知不必过度焦虑,及时遵医嘱进行二次检测,确诊后尽早开始饮食治疗和定期随访。规范的干预管理能使多数患儿获得良好预后。

相关推荐

推荐文章

常见药品

药企列表

微信扫一扫