隗氏综合征的遗传概率通常较低,大多数病例为染色体不分离的偶发事件,但具体风险需结合父母染色体状况评估。该病属于染色体数目异常疾病,主要由于生殖细胞分裂时X染色体未正常分离导致。
隗氏综合征绝大多数属于新发突变,并非直接遗传自父母。父母染色体正常的情况下,再次生育患儿的概率一般不超过1%。若父母存在生殖细胞嵌合体等特殊情况,遗传风险可能略有升高,但整体概率仍低于5%。目前研究发现,高龄孕妇可能略微增加染色体不分离的风险。
备孕夫妇建议进行孕前遗传咨询,通过染色体核型分析等检测评估风险。孕期可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等产前诊断技术进行筛查。确诊胎儿患病时,应及时与遗传科医生讨论后续处理方案。