大拇指并指畸形属于先天性手部发育异常，主要表现为拇指与其他手指间的皮肤、软组织或骨骼存在不同程度的融合。该畸形通常在出生时即可发现，可能影响手部外观及功能。
1、定义及分类
大拇指并指畸形指拇指与邻近手指未正常分离，形成不同程度的连接。根据融合程度可分为单纯皮肤软组织相连的“软组织型”和涉及骨骼连接的“骨性并指”。部分患者可能合并其他手部畸形，如多指、关节发育不良等。
2、病因及机制
其形成与胚胎发育期7-8周时手指分离障碍有关。遗传因素约占20%-40%，若父母存在相关畸形，子代发生率显著增高。环境因素如孕期接触致畸物质、病毒感染、辐射暴露等也可能干扰肢体发育。近年研究显示特定基因突变如HOXD13基因异常与发病相关。
3、治疗方式
手术矫正是主要治疗手段，最佳时机多在1-3岁完成。手术需分离融合部位，重建指蹼形态，必要时进行植皮或皮瓣修复。复杂病例需分期手术，涉及骨骼矫正时可能使用克氏针固定。术后需配合支具固定和功能锻炼，防止瘢痕挛缩。
发现婴幼儿存在拇指并指应及时就诊手外科，通过X线、超声等检查明确畸形类型。早期干预有助于恢复手部抓握功能，改善生长发育期间的手部使用体验。治疗过程中需定期复诊评估发育情况，术后康复训练需在专业治疗师指导下进行。