刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

苯丙氨酸阴性代表什么

病情描述:

苯丙氨酸阴性代表什么

医生回答:

苯丙氨酸阴性指的是在生物化学检测中,个体的血液或尿液样本中苯丙氨酸含量低于正常参考范围。这一结果通常表明个体没有苯丙酮尿症(PKU)这一遗传性代谢疾病,因为PKU患者由于酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍,血液中苯丙氨酸水平会异常升高。苯丙氨酸阴性对于新生儿筛查尤为重要,因为及早发现PKU可以预防智力障碍和其他神经系统损害。对于非PKU患者,苯丙氨酸阴性意味着他们的苯丙氨酸代谢功能正常,不需要特别的治疗或饮食限制。

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