快乐木偶综合征有哪些症状表现
快乐木偶综合征有哪些症状表现
病情描述：
医生回答：
快乐木偶综合征（AngelmanSyndrome），又称安吉尔曼综合征，是一种神经发育障碍，主要症状包括：明显的智力障碍、运动发育迟缓、频繁的笑和微笑、语言能力受损或缺失、手部颤抖、步态异常、癫痫发作等。患者通常表现出快乐、友好的性格特点，但社交互动能力受限。此外，患者可能伴有睡眠障碍和喂养困难。快乐木偶综合征是由母系遗传的UBE3A基因突变或缺失引起的。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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