唐氏综合征筛查有一项高危可能是存在18-三体综合征、21-三体综合征、神经管畸形等,建议进一步做无创胎儿染色体检查或羊水穿刺检查明确。需要及时去医院就诊。
1、18-三体综合征:通常会出现生长发育障碍和智力发育障碍,有时也会出现头部或四肢畸形。
2、21-三体综合征:通常会出现肢体异常、面部异常或不同程度的智力发育障碍。
3、神经管畸形:神经管是指胎儿的中枢神经系统,提示神经管畸形高危,可能会出现无脑儿、唇裂、隐性脊柱裂等。
唐氏综合征筛查只是一种检查手段,有一项高危不用过于慌张,只是说明胎儿患有唐氏综合征病的概率相对较高,建议进一步到医院做无创胚胎染色体检查,通过检测胎液培养液中游离的DNA,明确染色体是否出现异常;也可以通过羊水穿刺细胞培养等方式明确是否真的出现高危。建议在医生诊断之后判断。