进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。该病发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，脱髓鞘与髓鞘再生反复进行的结果。
进行性肥厚性间质性神经炎后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力、肌张力减低、腱反射减弱或消失。该病晚期可并发继发性癫痫。
进行性肥厚性间质性神经炎多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性，病程缓慢进展，有时可加重或缓解。初发症状为下肢无力、轻度肌肉萎缩，四肢远端疼痛、感觉异常，位置觉、震动觉减退，四肢的神经干肥大、有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力、肌张力减低、腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及，可有肌束震颤。
小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调，如双手震颤、指鼻不准、双手轮替动作笨拙等；眼球震颤、吟诗样语言以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小、瞳孔左右不等大、对光反应障碍、弓形足与脊柱侧弯等。
进行性肥厚性间质性神经炎的病因不明确，可能与遗传因素、环境因素有关，且遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断对于已完善染色体检查且考虑为本病可能性的患者应选择性人工流产等，防止患儿出生
进行性肥厚性间质性神经炎的诊断除了依靠临床表现，相关的辅助检查也是必不可少。肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。周围神经活检呈肥厚性间质性神经炎。
进行性肥厚性间质性神经炎的饮食要多样化，这样营养才能丰富均衡。通过食物可以摄取维生素和微量元素补充身体的需要，常用的食物如小米、玉米等粗粮，各类蔬菜、水果等。
进行性肥厚性间质性神经炎无特殊治疗方法，可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。此外，加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。