主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。
最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉，压迫后反复发作的单神经病或多神经病，神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘，家族史对临床诊断有非常重要的意义，对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素，预防发作有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生早期诊断早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义
1、血液检查包括血糖，肝功，肾功，血沉，风湿系列，免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属（铅，汞，砷，铊等）浓度检测；对鉴别诊断有意义。
2、基因缺陷分析PMP-22基因缺失。
3、神经电生理检查有广泛异常。
4、周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。
多以清淡食物为主，注意饮食规律。饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。主要积极对症治疗。注意并发症的发生。定期检查。