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Friedreich共济失调症简介

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  Fredreich型共济失调又称少年脊髓型遗传性共济失调症征、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。它是表现小脑性共济失调的最常特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。为常染色体隐性遗传,人群患病率 2/10万,近亲结婚发病率高达5.6%-28%。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱 侧突、弓形足和心脏损害等。

【详情】

01Friedreich共济失调症的发病原因有哪些

  Friedreich共济失调症是一种遗传性疾病。病理改变肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。

02Friedreich共济失调症容易导致什么并发症

  典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病,症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病,心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

03Friedreich共济失调症有哪些典型症状

  Friedreich共济失调症好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。其症状主要有以下几个重点:

  1、症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。

  2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。

  3、本病约70%患者有眼球震颤,水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。

  4、小腿的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。

  5、肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。

  6、此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。

  7、本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心、呕吐、体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。

  8、心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

04Friedreich共济失调症应该如何预防

  由于Friedreich共济失调症是一遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而至残废本病有时发展缓慢,可维持数十年的生命,部分病人在儿童期发病,到20岁左右已近残废良好的生活护理及适当的治疗是维持生命、提高生存质量的保证近代应用神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗,早期有一定疗效

05Friedreich共济失调症需要做哪些化验检查

  Friedreich共济失调症的检查主要是进行一些体格检查和特殊检查。

  体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状,骨骼系统畸形,心脏器质性损害等易可明确诊断。

  影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断:

  1、合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

  2、头颅MRI对OPCA有确诊价值。

06Friedreich共济失调症病人的饮食宜忌

  Friedreich共济失调症患者的饮食以清淡、易消化为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。此外,患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。

07西医治疗Friedreich共济失调症的常规方法

  对于Friedreich共济失调症患者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术等。

  同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施,有学者认为中医治疗或有希望。

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