1、发病原因
JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常，以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM。染色体检查多为正常，个别可见-7，8(8三体)或21(21三体)。6％～20％有单体7，个别有t(1；13)，t(7；11)，t(7；20)，13(13三体)。JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被人们关注，NF1是一种常染色体显性遗传病，NF1儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险，包括粒单核白血病，急性髓系白血病。NF1基因位于17q21.2，1990年被克隆，编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)，约15％的JMML的患儿伴有NF1，有15％无NF1证据而有NF1基因突变。NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。
JMML的病因不清，20％以上的患者有7号染色体异常，如单体7。其他的染色体异常包括t(1；13)、t(7；12)、t(7；20)、13、21、8等，但染色体异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。
2、发病机制
在分子生物学水平上，JMML中有15％～30％的患者发现有Ras基因的点突变。Ras基因是一种原癌基因，Ras基因的突变使Ras信号传导途径激活，是肿瘤发生的机制之一。另外，JMML的患儿中约15％伴有多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)，有15％无NF1证据而有NF1基因突变。NF1是一种常染色体显性遗传病，发生恶性髓系疾病的危险增加，包括粒单核细胞白血病和急性髓系白血病等。NF1基因位于17q11.2，编码Ras-GPT酶活性蛋白，在GM-CSF信号途径中起作用。NF1基因在不成熟髓细胞中作为肿瘤抑制基因，通过影响Ras-GPT负性调节造血生长。NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。异常克隆的形成和Ras途径的失调是白血病形成的两个不同阶段，Ras途径激活是JMML形成的前提条件。约50％的JMML有通过Ras或NF1突变激活Ras信号途径的证据。尽管如此，仍有50％的JMML患者未观察到NF1/Ras通路异常，这些患者的发病机制以及与Ras通路的关系尚不能确定。p53基因是抑癌基因，有报道发现在JMML诊断时NF1基因第31外显子有种系突变，在疾病进展时有野生型p53等位基因第6外显子的丢失，而未发现NF1等位基因丢失，说明在JMML肿瘤形成和进展中，NF1和p53有关联。
JMML也为来自多能造血干细胞的疾病，但其分子生物学异常与成人MPD有明显区别。体外培养JMML细胞对GM-CSF高度敏感，但对其他生长因子如IL-3，未观察到此现象。不加人外源性造血因子，JMML患者的粒单系祖细胞可大量自发生长，这种自发生长不是由于GM-CSF浓度增加所致，而是由于祖细胞对GM-CSF的敏感性增加所致。这种自发克隆生长很少见于其他MPD和PhCML及正常人，因此，细胞培养粒单核克隆自发生长对JMML诊断起重要作用。JMML细胞经长期培养保持单克隆性质，而PhCML细胞在相同的培养体系中形成多克隆。
幼年型粒-单核细胞白血病可并发以下疾病：支气管炎、肺部感染；肝、脾、淋巴结肿大；湿疹样皮疹、化脓性皮疹；由于血小板减少而发生出血。
95％的患儿在诊断时年龄小于4岁，其中60％发生在2岁以前，男性多于女性，男∶女为1.4～2.5∶1。起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉，最常见的表现是发热，不适，咳嗽，腹胀，扁桃体炎，支气管炎，肺部感染常见，最主要的是骨髓增殖性疾病的表现，肝，脾，淋巴结肿大，皮肤损害是常见且重要的特征，见于半数以上的患儿，表现为多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹，甚至为化脓性皮疹，黄色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板减少而继发出血亦非罕见，对激素治疗无反应。
1、避免接触有害因素孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施；避免环境污染，尤其是室内环境污染；注意合理用药，慎用细胞毒药物等
2、大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病做好预防接种
3、做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力
1、血象
Hb轻中度减低，Plt减少，半数在50×109/L以下，白细胞增多，2/3患儿在50×109/L以下，少数患儿(
2、骨髓
粒系增生，可见病态造血，红系病态造血少见，巨核细胞减少，单核系占5％～10％，骨髓病理在部分患儿可见纤维增生，但较Ph1CML少见。
3、JMML
患儿表现HbF增多，2/3患儿HbF>10％，HbA2减低，免疫球蛋白呈多克隆增加，血清溶菌酶增加，中性粒细胞碱性磷酸酶减低，正常或增加，并不能提供诊断依据。
4、细胞培养
多数实验研究显示，在缺乏外源性造血因子情况下，粒单系祖细胞(CFU-GM)可大量自发生长，而正常造血祖细胞生长受抑，并且这种自发生长表现为对粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)具有选择性，抗GM-CSF抗体可选择性的抑制JMML克隆的生长，而其他生长因子抗体不能抑制其克隆生长，故细胞培养GM克隆自发性生长对JMML诊断起重要作用。
B超可见肝，脾肿大；胸片可见支气管或肺部炎症阴影。
白血病患者要高蛋白、高维生素、高热量易消化饮食，多吃新鲜水果、蔬菜，补充维生素，辛辣刺激的食物少吃，平时可以多吃些柳橙、橘子、苹果、哈密瓜、西瓜、柠檬、葡萄、葡萄柚、草莓、菠萝等水果；核桃、松子、开心果、芝麻、杏仁、胡桃、瓜子、玉米、小麦等；另外众所周知菌类和大蒜是公认的抑制癌细胞蔬菜，可以多吃。
一、治疗
强化疗(似AML)方案，巯嘌呤(6-MP)泼尼松，巯嘌呤(6-MP)皮下注射阿糖胞苷等方案治疗JMML均未获得缓解(CR)生存期平均8个月，强化疗组与非化疗组生存相似。维A酸疗效不肯定，干扰素(IFN-α)难于确定疗效。
目前骨髓移植(BMT)是惟一明确能改善JMML预后的治疗方法。接受HLA匹配的家族供者骨髓，患儿预计生存期明显好于接受无关供者或不匹配供者骨髓移植患儿。
Niemeyer等报道110例JMML，38例行异基因骨髓移植，中位生存期8.5个月(0.3～112个月)，10年生存期可能是39％；非移植组72例，10年生存可能是6％，BMT组明显优于非BMT组。
二、预后
JMML预后差，多数生存期短于2年，但其病程存在异质性，约1/3患儿不管是否治疗，均表现为进展迅速、脏器肿大、恶病质、骨髓衰竭而在数月内死亡；1/3患儿不经治疗可获得临床部分改善，甚至细胞计数完全正常，生存期达2年或以上，文献中报道最长达9年。提示预后好的因素有：
1、年龄
2、Plt>40×109/L；
3、缺乏克隆性遗传学异常者。而外周血原始细胞和幼红细胞多者预后差。