血管性血友病是一种因vonWillebrand因子（vWF）质或量的异常而导致的出血性疾病，目前普遍认为本病是最常见的先天性出血性疾病。
1、vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb，它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中，内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体，另一种受理化因素（如凝血酶，组胺，纤维蛋白等）调节分泌的vWF主要是大的多聚体，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用，血浆中因子Ⅶ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物，vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子相互作用加速凝血酶的形成，vWF减少时，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影响，在血管壁剪切力较高的小动脉。
2、血小板黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，vWF起着连接血小板膜表面和内皮下结缔组织的作用，vWF水平减低或功能异常时，血小板不能黏附于受损的血管壁，导致出血症状，vWD各型发病机制不同：1型是vWF基因发生错义突变，无义突变，引起vWF蛋白水平下降，2A型是vWF分子上28外显子发生错义突变，2B型因vWF分子上与GPIb结合的位点发生错义突变，vWF大多聚体与之结合增强，在血浆中易被清除，3型为常染色体隐性遗传，患者异常的vWF基因来自于父母双方，突变方式为无义突变，基因缺失或mRNA表达缺陷，血浆及血小板中很少或几乎没有vWF蛋白。
小儿血管性血友病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可并发贫血；过度出血可并发休克；可并发关节软组织出血；偶有并发颅内出血而危及生命者。
大多数患儿自幼即有出血倾向，出血严重程度与疾病的类型，vWF质或量的异常有关，多以皮肤黏膜尤其是鼻，齿龈出血为主，外伤，手术如拔牙，扁桃体摘除术后有过度出血，女性青春期可有月经过多，3型vWD患儿可有关节，软组织出血，极少数因颅内出血而危及生命，反复出血患儿易导致缺铁性贫血，出血倾向随年龄增长可自行减轻。
根据vWF交叉免疫电泳结果，vWD分为量或质的异常，前者为1型，后者为2型，2型又分4种亚型：血浆中大和中等大小多聚体缺乏者为2A型；缺乏大多聚体且与血小板GPIb亲和性增加为2B型。vWF与血小板GPIb结合力降低为2M型；与因子Ⅷ结合力降低者为2N型，3型vWD患者血浆及血小板中多聚体通常检测不出或仅为低浓度水平。
小儿血管性血友病应根据本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断应用PCR技术通过时早孕妇女羊水或绒毛的检测，能对疑有vWDⅡ型及Ⅰ型中的极严重病例进行准确的胎儿产前诊断
应自幼养成安静生活习惯，加强护理，以减少和避免外伤出血，避免外伤及肌内注射，避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子如是获得性的，要积极治疗原发病，具体的根据具体的疾病区别对待
小儿血管性血友病部分患者可完全正常。同一患者在不同时期检验结果也可能不同，因此有必要重复检测。
1、血小板形态及计数正常。少数病人(2型vWD)可有血小板减少。
2、白陶土部分凝血活酶时间轻度延长，凝血活酶生成不良。
3、出血时间(Ivy法)延长，轻型病人出血时间可以正常，需反复多次检查。
4、血浆中凝血因子检查vWF∶Ag减低或正常，因子Ⅷ降低，部分2型vWD正常。用放射免疫电泳法及SDS聚丙乙酰凝胶电泳法可分析因子ⅧR∶Ag不同分子量的聚合物。
5、血小板功能检查血小板黏附率降低或正常，vWF∶RcoF减低，2N型多正常。
6、血小板滞留(retention)试验采用Bowie法结果异常，而其他方法可以正常。
7、阿司匹林耐量试验阳性。即口服阿司匹林0、6g后2小时及4小时测BT比服药前延长2分钟以上。
8、分型检查
(1)vWF交叉免疫电泳，除1型外，其他类型可出现异常免疫沉淀图形。
(2)瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)减低，重症者几乎不发生聚集。2B型增高。可作为本病轻型或亚临床型的一种诊断方法。
(3)血浆中及血小板中vWF∶Ag多聚体分析：1型为多聚体分布正常，2A型为大和中等大小多聚体缺乏，2B型为大多聚体缺乏，但存在部分中等大小多聚体，2M和2N型为多聚体分析正常，3型多聚体缺如。
9、根据临床选择必要的检查，如B超和X线检查等。
小儿血管性血友病以高蛋白、高维生素和少渣易消化食物为主。体质虚弱，气血两亏者，可服牛奶粥，人参，大枣，山药，木耳，鸡汁，黄芪等。出血不止者，可服木耳，柿饼，芥菜，荷叶等粥。血友病人如果出现血尿，要多喝水；出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物肝脏、蛋、奶等。
小儿血管性血友病的治疗目的即纠正出血时间和凝血异常，提高血浆中vWF和因子Ⅷ水平，因出血时间只与大分子多聚体有关，因此vWF的来源及多聚体组成成分非常重要，
1、患儿需加强护理避免外伤，禁用阿司匹林，双嘧达莫等抗血小板药物，慎用抗凝药及溶栓类药物，发热时可用对乙酰氨基酚（扑热息痛），
2、局部止血体表局部出血可压迫止血或配合冷敷，鼻出血或创伤性出血时，可用吸收性明胶海绵或蘸有新鲜血浆的纱布压迫或填塞出血部位，
3、替代治疗首选冷沉淀物，常用的还有新鲜血液，新鲜血浆及新鲜冰冻血浆，这些血液制品都含有vWF和因子Ⅷ，具有相同的止血效果，冷沉淀物10U/kg或新鲜血浆每天10ml/kg，可同时纠正出血时间及Ⅷ∶C的减少，vWF半衰期36h，轻症出血者通常输注1次即可控制出血，重症出血者1次/d，维持3～4天，维持剂量减半，手术前，后应输新鲜血，新鲜血浆或冷沉淀物，手术前2～4h输血浆10ml/kg可使因子Ⅷ保持在30％以上，以后1次/d，每次5ml/kg，连用10天；或输冷沉淀物，每天10U/kg，直至伤口愈合，新型因子Ⅷ浓缩制品如Humate-P，因含有高分子量的vWF多聚物，可替代冷沉淀物，剂量20～50U/kg，而不含vWF的因子Ⅷ浓缩剂仅能提高因子Ⅷ的水平，不能纠正出血时间，一般不作为首选制剂，每天15～20U/kg，本疗法适用于对DDAVP无反应者，2B型及3型vWD患者，
4、DDAVP（1-脱氨-8-精氨酸加压素）DDAVP可增加vWF从内皮细胞释放入血的量，但不能纠正多聚物结构的异常，只能缩短出血时间，故在拔牙，大手术时须用冷沉淀物，2B型患者忌用，因可引起血小板减少使出血加重，3型患者因vWF缺乏，使用DDAVP无效，剂量为0、2～0、3μg/kg加入30ml生理盐水中静脉滴注，15～20min滴完，每8～12小时1次；或鼻腔内滴注0、25ml（1300μg/ml）2次/d，可配合氨基己酸，氨甲环酸等抗纤溶药物使用，不良反应有轻微心率加快，颜面潮红，DDAVP易导致水潴留引起低钠血症和脑水肿，使用时需注意液体出入量平衡，
5、vWF抗体抑制剂大约10％的3型vWD患者在输入含vWF的血浆制品后会产生vWF抗体，大剂量的人血丙种球蛋白静脉输注有效，因子Ⅷ和vWF活性增加，剂量为1、0/kg，1次/d，连用2天，
6、其他
（1）抗纤溶药物：氨基己酸，氨甲环酸适用于黏膜出血，内脏出血，也用于月经过多，拔牙等小手术，该类药物可单纯使用或与DDAVP合用，
（2）口服避孕药：用于治疗月经过多，
（3）肾上腺皮质激素：对产生vWF抗体者更为有效，
（4）铁补：因慢性缺铁引起缺铁性贫血者，应给予铁剂治疗，
轻型vWD出血症状轻，较少发生严重出血，预后较好，通过对vWD的准确诊断，对患儿及其家长进行宣传教育，严重出血已比较少见，患儿可以过相对正常的生活，而3型vWD患者出血严重，少数发生颅内出血可危及生命。