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维生素D依赖性佝偻病简介

相关问答

  维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

 

【详情】

01维生素D依赖性佝偻病的发病原因有哪些

  1、发病原因

  为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1.25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

  2、发病机制

  本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1.25(OH)2D3所致。由于1.25(OH)2D3缺乏,以致肠道吸收钙减少,产生低钙血症,继发性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常,故非真正维生素D缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1.25(OH)2D3浓度高,但这些病人1.25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

 

02维生素D依赖性佝偻病容易导致什么并发症

  主要并发症为佝偻病及其他骨病改变,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,且显示明显依赖性。肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。

03维生素D依赖性佝偻病有哪些典型症状

  本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦,严重肌无力,患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小,严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形,侏儒症,剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走,严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断,磨损,脱落,釉质过少等,实验室检查可见血钙降低,血磷正常或增高,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

 

04维生素D依赖性佝偻病应该如何预防

  1、母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂

  2、非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400IU/日

  3、青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者,如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少,应当每日补充维生素D400IU/日

 

05维生素D依赖性佝偻病需要做哪些化验检查

  1、尿液及粪便检查尿钙降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,粪内钙增加。

  2、血液检查血磷值有个体差异性,但降低者甚少,血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症),碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒,Ⅰ型VDDR血清的1.25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高。

  常规进行影像检查及B超检查,骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

06维生素D依赖性佝偻病病人的饮食宜忌

  发热,易有呼吸道和泌尿道感染。

  长期慢性中毒可致骨骼、肾、血管、皮肤出现相应的钙化,影响体格和智力发育。

  血钙过高,尿钙过高易形成肾结石。严重者可因肾功能衰竭而致死亡。

  孕早期维生素D中毒可造成胎儿高钙血症,导致胎儿先天畸形。

07西医治疗维生素D依赖性佝偻病的常规方法

  一、治疗

  1、维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α(OH)D32~6μg/d,或1.25(OH)2D31~3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1.25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生高钙血症。

  本病用骨化三醇(活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗,疗效显著,为首选疗法,并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1.25(OH)2D3受体亲和力下降,常需大剂量(6~20μg/d)进行治疗,个别患者甚至呈明显反应。

  2、补充钙剂应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5~2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。

  二、预后

  本病如及时诊断并采取适当治疗,一般预后较好。

 

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