糖原贮积病Ⅴ型属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。
肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。
糖原贮积病Ⅴ型属于染色体异常性疾病，通常可并发其他功能性染色体异常，如脂肪贮积以、黏多糖储及等染色体疾病，可并发智力低下、骨骼发育异常、运动发育落后等并发症，其次由于糖原的代谢出现紊乱，患者可有肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭等并发症。
糖原贮积病Ⅴ型在临床按发病年龄不同可分为三种类型。儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿，不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。糖原贮积病Ⅴ型的主要临床表现有以下几方面：
运动性肌痉挛
在剧烈运动，如奔跑，跳跃，爬山，登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显，重者可伴大汗淋漓，肌肉疼痛于休息后好转，肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久，间歇期症状完全消失。
继减现象(secondwindphenomenon)
系指肌肉痉挛或肌肉酸痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象，产生这种继减现象的原因尚不清楚。
肌疲劳和肌无力
剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在，严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿，肌无力的分布酷似肌营养不良症。
运动后肌红蛋白尿
见于1/3～1/2患者，在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内，晚发病者很少出现肌红蛋白尿。
肌肉萎缩和肌肉肥大
腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致，肌肉萎缩见于疾病晚期。
遗传病糖原贮积病Ⅴ型治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生
糖原贮积病Ⅴ型的主要检查有实验室检查和其它辅助检查两方面，具体如下：
一、实验室检查
1、血清CPK、LDH正常或轻度升高。
2、血和尿中肌红蛋白含量增高。
二、其它辅助检查
1、心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。
2、肌电图检查正常或肌源性改变，重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。
3、肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。
糖原贮积病Ⅴ型由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。根据医生的建议合理饮食，患者多以清淡食物为主，注意饮食规律。宜吃蛋白质含量高、铁元素含量高、维生素C和B含量高的食物，忌吃辛辣刺激性、寒凉性、盐分过重的食物。
糖原贮积病Ⅴ型是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段，饮食治疗方案仍在探索中。避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩，在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体。也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。