APCD中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传。
APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性。因子ⅤLeiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。
抗活化的蛋白C症易引发以下并发症：
一、静脉血流滞缓
静脉血流滞缓增加了激活的血小板和凝血因子与静脉壁接触的时间，容易引起血栓形成，若发生在受损的静脉内膜，则血栓发生的概率大大增加，是下肢深静脉血栓形成的首要因素。
二、静脉内皮的损伤
静脉内皮具有良好的抗凝和抑制血小板粘附聚集功能，若静脉内膜受损可致静脉内血栓形成。常见于化学性损伤、机械性损伤、感染性损伤。
三、血液高凝状态
血液高凝状态使血液在静脉系统内易于凝固，加之内皮损伤或血流缓慢则可形成深静脉血栓。在以上三大因素中，每一因素都与血栓的发生密切相关，但单一因素尚不能独立致病，常常是两个或三个因素的综合作用造成深静脉血栓形成。
抗活化的蛋白C症主要表现为深静脉血栓形成。抗活化的蛋白C症通过以下方法诊断治疗：一、一般治疗卧床休息，抬高患肢。可进行轻微活动，起床时应穿戴医用弹力袜。二、抗凝治疗是最主要的治疗措施。
抗活化的蛋白C症严重影响患者的日常生活，所以应积极预防抗活化的蛋白C症可服用华法林预防药物预防一般不推荐采用，但是为了阻止血栓形成可少量的用药
抗活化的蛋白C症的临床检查如下：
一、APC-APTT试验；
二、发色底物法；
三、DNA分析；采用最多的是APC-APTT试验，它包括两份APTT试验，一份标本中加入APC；另一份中不加APC，结果以APC敏感比值(APC-SR)表示：
APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT)
正常情况下，APC-SR≥2。
也可将患者APC-SR除以正常人APC-SR，求得校正的APC-SR，即n-APC-SR，正常情况下，n-APC-SR>0.84，
发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原理，通过检测FⅩa水解酚胺的活力，间接反应APC抵抗，此方法测得的APC-SR与APC-APTT，试验结果基本一致。
DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变，并判断患者为杂合子或纯合子状态。
根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、CT、X线、心电图、生化、血尿便等检查。
抗活化的蛋白C症患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
抗活化的蛋白C症通过以下方法诊断治疗：
一、一般治疗
卧床休息，抬高患肢。可进行轻微活动，起床时应穿戴医用弹力袜。
二、抗凝治疗
是最主要的治疗措施。对确诊患者及高度疑诊者，如无禁忌证，应即刻开始抗凝治疗。抗凝药物包括普通肝素、低分子肝素、华法林等。
三、溶栓治疗
急性近段性DVT，发病时间2周内，一般情况良好，可行溶栓治疗。一般不建议全身性静脉溶栓，推荐导管溶栓。
四、手术取栓
DVT一般不必手术取栓。股青肿、股白肿或症状严重的髂股静脉血栓、下腔静脉血栓，症状出现在一周内，一般状况良好可行手术。
五、下腔静脉滤器置入
急性DVT不建议常规放置滤器。如有抗凝禁忌或严格抗凝基础上仍发生血栓或肺栓塞，髂静脉下腔静脉血栓，近端大块漂浮血栓等则建议放置滤器。