本病的病因尚不清楚。大多数病人的血浆和尿中EPO（促红细胞生成素）水平不但不增加，反而显著减少。细胞培养显示PV（真性红细胞增多症）患者红系祖细胞EPO受体的数目、亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节。研究表明PV不是正常干细胞的过度增生，而是由单一细胞起源的异常克隆性增殖所致。
红细胞增生症的常见并发疾病分为血管类疾病与MDS两大类。
1、血管并发症：其发生率20％～80％。意大利PV研究组报道1213例PV患者诊断前或随访中血栓发生率为40％。主要是由于高血容量和高黏滞血症导致静脉血栓和血栓性静脉炎。也可发生在周围动脉、脑动脉和冠状动脉，引起偏瘫和心肌梗死等严重后果。血栓性静脉炎伴栓塞主要发生在肺部，但肠系膜、肝、脾和门静脉也可发生，可引起急腹症。血细胞比容明显升高，伴血小板、白细胞计数升高，年龄的增加和既往有血栓病史及反复静脉放血是血栓形成的高危因素。
2、MDS：骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)作为PV的并发症已日渐引起人们的关注，那些：①标准治疗后迅速脾大；②无明显骨髓纤维组织增生；③骨髓极度活跃（＜90％）伴髓系、红系和巨核系三系增生异常；④外周血单核细胞计数＞1×109/L，增生异常的髓系细胞极度浸润肝脾的患者，提示可能出现MDS。
本病起病隐匿，常有数月至数年的无症状期，常在血常规检查时被发现。有的病例在出现血栓形成和出血症状后才明确诊断。很多症状和体征与血容量和血液黏滞度增高有关。最早出现的症状常为血液循环障碍和神经系统方面的有关症状。主要临床表现有以下几个方面。
1、皮肤改变：表现为皮肤变红，特别是颜面、颈部和肢端部位。黏膜充血，呈淡蓝色。常见毛细血管扩张，齿龈出血和鼻衄。也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积，酒渣和匙形甲。50％患者患有水源性瘙痒。可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒，灼热或刺痒感。通常持续30～60min，与水温无关。也可发生与水无关的瘙痒。血中和皮肤中组胺增高。
2、神经系统：头痛最为常见，50％病人均有此表现，可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等。严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常。也可有心绞痛和间歇性跛行。少数患者以脑血管意外为首发表现就诊。该组症状主要是因红细胞数增加、全血容量增多和血黏度增高而导致的血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的。
3、出血：发生率＜10％，主要是由于血管充血、血管内膜损伤、血小板第3因子减少等，血小板功能紊乱及凝血机制异常导致出血倾向。常见为鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜上的淤点和淤斑。也可表现消化道出血，拔牙后出血、月经量多等。
4、组胺增高：本症伴颗粒细胞增加，嗜碱粒细胞也增多，后者富含组胺。组胺释放增加可致消化性溃疡，故本病患者消化性溃疡发生率为10％～16％，较正常人高4～5倍，溃疡所致的上消化道大出血多见，可威胁生命。皮肤瘙痒也常见，40％发生在热水浴之后，10％可伴荨麻疹。
5、其他：本病因骨髓细胞过度增殖，使核酸代谢过高，血液尿酸浓度升高，少数病人可发生尿酸肾病，表现为尿结石和肾绞痛或痛风性关节炎症状。有些病人可发生胆结石、阻塞性黄疸和胆绞痛。最常见的体征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和结膜充血，呈绛红色，如酒醉状。视网膜和口腔黏膜也显示充血。约70％以上患者动脉血压升高。约75％以上的患者可有脾脏肿大，通常为中、重度肿大，与继发性红细胞增多症有一定的鉴别诊断意义。约40％患者可能有肝大，随疾病的发展，肿大逐渐明显。
红细胞增多症属于骨髓增殖性疾病，病因与发病机制尚不完全清楚，因此目前尚未有明确的预防措施红细胞增多症起病隐匿，一旦确诊要及时治疗
红细胞增多症患者实验室多次检查，成年男性红细胞计数>6.0×1012/L、血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L、血红蛋白>160g/L，即认为符合红细胞增多症。但仍需要进一步检查可明确红细胞增多症的病因和分型。
1、红细胞：
（1）红细胞计数和血红蛋白增高：多次检验红细胞均＞6.0×1012/L（男性）或＞5.5×1012/L（女性）；血红蛋白＞170g/L（男性）或＞160g/L（女性）。
（2）血细胞比容增高：男性≥54％，女性≥50％。患者常在55％～80％。
（3）用51Cr标记法测定血细胞容量大于正常值：男性＞36ml/kg，女性＞32ml/kg。
（4）红细胞形态改变：红细胞形态随疾病发展而变化，早期红细胞形态大多正常或轻度大小不均，当疾病发展出现脾脏高度肿大伴活跃髓外造血时，外周血出现有核红细胞、红细胞大小、形态不等，可见椭圆、泪滴样红细胞和嗜碱点彩样红细胞。
（5）红细胞寿命：随疾病进度而不同，病初正常或轻度缩短，晚期由于脾脏的髓外造血及单核巨噬细胞系统功能增强，红细胞寿命可缩短。
2、粒细胞：约2/3患者白细胞计数呈中度增高，多在（12～25）×109/L，常有核左移，65％左右病人嗜碱性粒细胞绝对值增高。中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多增高，而继发性红细胞增多患者积分一般均正常。
3、血小板及凝血功能：血小板计数大多高于正常，大多在（400～800）×109/L。可见体积增大、畸形血小板和巨核细胞碎片。血小板寿命轻度缩短，其黏附、聚集及释放功能均减低，而出血时间、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间及纤维蛋白原含量一般正常。
4、血容量及血液黏滞度：血浆容量一般正常或稍减，总血容量增多及红细胞容量增多。血液粘滞度增高，可达正常人的5～8倍。
5、骨髓象：
（1）涂片几乎均显示细胞高度增生，脂肪颗粒减少，红、粒、巨核三系均增生，以红系最为显著，巨核细胞不仅数量增多而且形态增大。
（2）铁染色显示细胞内外铁降低甚至消失，推测与慢性隐匿出血或铁利用增加、贮存铁减少有关。
（3）疾病晚期，可由于合并骨髓纤维细胞增生而呈“干抽”现象，骨髓活检比涂片检查更有助于判断骨髓纤维化的并发症，用网状纤维染色法，可以证实10％～20％的患者有纤维组织增加。
本病患者饮食并无特殊的要求。但本身患有有血压高、糖尿病的病人，应尽量控制饮食，目的是控制血糖、降低血脂，以减少血栓的发生。饮食上注意以下几点：
1、控制每日摄入食物的总热量，以达到或维持理想体重为好。
2、食物的成分应该是低脂肪、适量蛋白质、高碳水化合物。其中高碳水化合物是指主食。
3、高纤维饮食。多选择如粗粮、蔬菜等食物，利于血糖和血脂的下降及大便的通畅。
4、清淡饮食，每日吃盐6-8g。
5、坚持少量多餐，定时定量定餐。
针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症，治疗主要目标是避免和减少血栓事件。其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病，因此通常采用的治疗措施如下：
1、长期小剂量阿司匹林口服：可以显著减少血栓事件发生。
2、静脉放血：既可以迅速降低血红蛋白水平，又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法，因此需要长期坚持或者联合其他治疗方法。
3、细胞抑制性治疗：长期口服羟基脲是最常用的方法，干扰素也可以单独或者联合使用。马利兰、同位素32P也曾用于减少红细胞数量，但是长期使用后，患者转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险增高，所以近年来已不推荐使用。近年来研究发现，通过细胞抑制性治疗后，如果红细胞压积低于45％，将可以显著减少患者的血栓事件。
4、JAK2抑制剂：由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效，不仅使血红蛋白水平显著下降，而且明显改善患者的生活质量，降低血栓事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。