波伊茨-耶格综合征是一种比较少见的家族遗传病，且根据医学家研究，该病为一种符合遗传规律的常染色体显性遗传病，男女均可发病。
波伊茨-耶格综合征的并发症很多，患者也多因该症引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、消化道急慢性出血等而就诊，也可能并发外科急腹症。如发生并发症应及早进行手术治疗。多数并发症为单发病灶，但日后可能复发。该病也可累及胃、十二指肠、小肠、结肠等多部位、产生多病灶，但比较少见。
对于并发症的治疗，外科治疗的原则是切除病变，解除并发症和防治恶变。对于肠套叠者给予肠套叠复位，如已出现肠坏死，做肠段切除。对于较大的息肉，在息肉蒂旁纵行切开肠壁，将息肉及周围部分肠壁切除，然后横行缝合肠壁切口。对息肉密集肠段可行肠切除、吻合。术中应做病理冷冻切片检查，如发现息肉癌变，应行根治性切除术。术中还需注意尽量保留肠管，以防术后出现短肠综合征。对于肠镜和胃镜可以够及的病灶，可在内镜下摘除。
波伊茨-耶格综合征的临床症状特征明显，主要症状为不明原因的腹痛及便血，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，可反复持续数年。由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于息肉的大量出血，可出现急性消化道出血，造成患者贫血。
该病最主要特征为口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。
波伊茨-耶格综合征为遗传病，患者多有家族史对于有家族史或己经诊断的患者，应尽量行胃镜、结肠镜检查、小肠镜检查以及全消化道钡剂造影，以彻底排除消化道的息肉
从10岁开始，每2年进行1次胃镜、肠镜和全消化道钡餐检查各一次，有条件者行小肠镜或胶囊内镜检查对于少息肉型的病人，在消化道息肉清除干净后，需每年1次的内镜检查；而对于消化道息肉尚未完全清除干净的多息肉型病人，需每半年1次的内镜复查，直到息肉完全清除干净为止，再改为1年1次的内镜复查
从30岁开始进行超声及CT检查了解肝脏、胰腺等腹腔脏器情况
对女性患者从20岁开始就应该每2年行1次乳房造影，每年1次宫颈涂片
男性患者从10岁开始就应该检查睾丸，以了解生殖系统情况一旦发现征兆便应当马上治疗，否则一旦发病将对患者造成非常严重的危害
波伊茨-耶格综合征需主要进行胃肠检查，如胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉，但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势，比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多，并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检，进一步行病理学检查以明确诊断。对于发病部位最多见的小肠息肉，传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低，近年来随着电子小肠镜技术的发展，通过电子小肠镜可以观察全部小肠，同时可进行内镜下切除息肉等治疗。此外，胶囊内镜可以对全消化道进行检查，并且具有无痛苦、简便、操作方便等优势，有望成为黑斑息肉综合征小肠病变的首选筛查手段。
临床上要确诊波伊茨-耶格综合征，必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备下列3条临床表现中的2条:(1)具有黑斑息肉综合征家族史；（2）多发性胃肠息肉；（3）皮肤粘膜色素斑。有条件时还可作基因检查，进一步证实诊断。
波伊茨-耶格综合征的病症发生于肠胃，因此，患者对于肠胃的保养很重要。下面我们介绍一些肠胃保养饮食须知，希望能给大家提供一些帮助。
1.早餐忌吃过多的蛋白质、脂肪类、肉类，因属酸性食物易致白天精神不佳。 如：火腿蛋三明治、小笼包、水煎包、烧饼油条、过甜的面包，均不宜。 早餐一定要吃，可多摄取五谷杂粮类食物没有吃早餐的人，会出现体力不济、颓废及脑力不集中，易引起中年失智症、早衰症。
2.早上不宜喝咖啡，易导致骨质流失，骨质疏松，下午2-3点可以喝,成年人一周不超过2杯，或只喝黑咖啡不加糖及奶精，较不易影响骨质流失。
3.成年人一周不超过3颗蛋，蛋白质的摄取量过多，易胆固醇过高，易涨气者，肠胃蠕动过速者不宜摄取洋葱炒蛋、茶叶蛋，蛋内所含之贺尔蒙及抗生素易残留在体内而产生抗药性。
4.三白少吃--白米、白面、白糖(已精致化没有营养价值，造成肝肾消化的负担)。
5.水果在早餐吃是金、中午吃是银、晚上吃是垃圾。尤其瓜类：西瓜、哈密瓜要在餐与餐之间进食(最忌饭前及饭后吃西瓜)， 晚上5点过后不吃。尤其皮肤容易过敏、鼻炎、鼻过敏、支气管较差者、骨折过、骨关节、骨刺患者、肠胃病、肝炎患者。 因瓜果类较易在肠胃道内腐败，且属较湿寒性，易影响上列之症状。骨折骨头受伤的患者可以吃香蕉，请在早餐前吃可达双效--清肠、预防肠癌。
6.生菜类食物可多摄取，对肝脏的疾病改善，及天然酵素补充的最佳来源。生菜一周最少四份，过午前吃为佳，国人对生菜的印象是“太冷”了， 生菜在早上属阳性可多吃，吃对时间就没有太“冷或寒”的问题，晚上则多吃属阴性的大白菜、白菜、高丽菜，根茎类的蔬菜--地瓜、南瓜、竽头、胡萝卜等。 一周每人尽量吃到4份的五谷根茎类食物，才会有能量。
7.晚餐绿色蔬菜不宜过量，尤其是更年期、新陈带谢异常者，易刺激交感神经旺盛而导致失眠、内分泌失调。晚上亦不宜吃水果减肥餐也会有上述之症状。
波伊茨-耶格综合征应早期发现早期治疗，由于该病息肉的癌变危险性很高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠或引起肠梗阻，所以一旦诊断明确应尽早干预。
该病的治疗方法很多，内镜治疗，手术治疗，黑斑治疗，对症治疗，内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法。目前内镜下治疗黑斑息肉综合征胃肠道息肉已广泛应用于临床，内镜下切除息肉是该病的首选治疗方法。内镜下息肉切除术具有创伤小、恢复快、并发症少、可反复多次治疗等优点。根据息肉大小及形态可采用氩离子凝固术、高频电灼烧术、电凝电切等方法切除。对于息肉的高发部位，小肠一直是检查和治疗的薄弱环节，近年来随着小肠镜技术的发明应用，如今已实现在小肠镜下对小肠息肉进行摘除，避免了多次外科手术带来的痛苦，降低患者开腹手术的几率。
手术治疗多数是在并发外科急腹症时实施，如果合并下列情祝应考虑手术治疗：并发肠套叠或肠梗阻、引起消化道急慢性出血、息肉直径较大有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除者、小肠存在密集多发性息肉者、疑有癌变者等。由于手术目的主要是解决临床症状而不是根治该病，因此在手术时应尽量保留肠管的长度。