先天性厚甲症为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。本病是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病。
先天性厚甲症的并发症主要有以下几种：
1、甲沟炎
甲沟炎是一种累及甲周围皮肤皱襞的炎症反应，表现为急性或慢性化脓性、触痛性和疼痛性甲周组织肿胀，由甲皱襞脓肿引起。
2、甲下积脓
由于炎症等因素造成的坏死组织可形成甲下积脓。
3、崁甲
崁甲多发生在夏季，症状是趾间、足缘、足底出现米粒大小，深在性水疱。
4、指趾末端坏死
先天性厚甲症受阻的部位不同，所产生的临床症状和体征也不一样，急性受阻和慢性受阻所产生的临床表现也不相同，但它们均可造成肢端缺血、坏疽或坏死。
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度，多汗，肘、膝、臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶。此外，于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙、多发性皮脂腺囊肿；Ⅲ型伴发角膜白斑；Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、臀部和腹部可见色素沉着。
先天性厚甲症目前行之有效的方法有卫生宣教、家系调查、遗传咨询、畸形及风险预测、生物化学检验、羊水和绒毛检查、基因检测、细胞遗传学分析等
先天性厚甲症患者指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度，患者做组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。本病根据临床表现、皮损特点、组织病理特征性即可诊断。
先天性厚甲症患者宜吃富含维生素C的食物和碳酸型的食物，忌吃高钙性的食物和影响钙质沉积作用的食物。患者饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
先天性厚甲症在治疗时，对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效，但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液、水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效。迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。