成熟畸胎瘤由分化好的外、中、内胚层来源的组织(以外胚层成分最多)构成。细胞遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。
细胞及分子遗传学研究表明，虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子，从而认为良性畸胎瘤起源于第二次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一生殖细胞，即所谓单性生殖过程。随后有作者发现，有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒的异质性标记与宿主细胞的核型完全一致，而提出第一次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。
归纳起来，关于卵巢成熟畸胎瘤的发生机制有以下五种可能：
1、卵细胞第一次减数分裂失败或第一极体与卵子的融合(Ⅰ型)表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性，则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率，如不发生互换则表现为末端标记杂合性，发生一次互换则50％表现为杂合性，如发生两次互换则75％表现为杂合性。
2、第二次减数分裂失败或第二极体与卵子的融合(Ⅱ型)表现为畸胎瘤染色体着丝粒标记均为纯合性，而染色体末端标记依减数分裂时互换与否可表现为纯合性或杂合性。
3、成熟卵细胞基因核内自行复制(Ⅲ型)该类型的畸胎瘤其着丝粒标记及染色体末端际记均表现为纯合性。
4、原始生殖细胞第一次及第二次减数分裂均失败(Ⅳ型)该类型不发生减数分裂，经有丝分裂之后形成的畸胎瘤其染色体着丝粒及末端标记均与宿主一致，表现为杂合性。
5、两个卵子融合所致(V型)该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。
成熟畸胎瘤的核型分析90％以上均为46，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7％；而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60％以上，其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3、5、7、8及9号染色体。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤转化的生物学特性，但当未成熟畸胎瘤逆转为成熟畸胎瘤后，其异常的染色体核型是否也同时转变为正常二倍体核型？有研究表明，未成熟畸胎瘤经化疗诱导转为成熟之后，其异常的染色体核型并不发生逆转。
卵巢成熟畸胎瘤属于良性肿瘤，及时治疗，一般预后较好。若任其发展，虽然较少发生，但仍然可能产生以下并发疾病。
1、肿瘤破裂：约3％的卵巢肿瘤会发生破裂，卵巢肿瘤蒂扭转，破裂有外伤性和自发性两种。外伤性破裂常因腹部重击、分娩、性交、妇科检查及穿刺等引起，自发性破裂常因肿瘤过速生长所致，多数为肿瘤浸润性生长穿破囊壁。其症状轻重取决于破裂口大小、流入腹腔囊液的性质和数量。小囊肿或单纯浆液性囊腺瘤破裂时，患者仅感轻度腹痛，大囊肿或成熟性畸胎瘤破裂后，常致剧烈腹痛、恶心呕吐，有时导致内出血、腹膜炎及休克。
2、感染：较少见，多因肿瘤扭转或破裂后引起，也可来自邻近器官感染灶如阑尾脓肿扩散。临床表现为发热、腹痛、肿块及腹部压痛、腹肌紧张及白细胞升高等。治疗应先用抗生素，然后手术切除肿瘤。若短期内感染不能控制，宜即刻手术。
3、蒂扭转：较常见，为妇科急腹症之一。约10％的卵巢肿瘤并发蒂扭转。多见于瘤蒂长，中等大小、活动度大、重心偏向一侧的囊性肿瘤，多发生在体位急骤变动时、妊娠早期或产后。卵巢肿瘤的蒂由骨盆漏斗韧带、卵巢固有韧带和输卵管组成。发生急性扭转后，静脉回流受阻，瘤内高度充血或血管破裂，致使瘤体急剧增大，瘤内出血，最后动脉血流受阻，肿瘤发生坏死变为紫黑色，易破裂和继发感染。
4、恶性变：卵巢良性肿瘤恶变多发生于年龄较大尤其绝经后者，肿瘤在短期内迅速增大，患者感腹胀，食欲不振，检查肿瘤体积明显增大，固定，多有腹水。疑有恶性变者，应及时处理。
卵巢成熟畸胎瘤可发生于任何年龄，绝大部分均发生于30岁左右的育龄期妇女。患者通常有以下临床表现：
1、肿瘤多为单侧性，左、右侧发生率相近，为良性。
2、无扭转或感染等并发症发生，常无特殊症状。
3、肿瘤体积较大，则引起腹胀感、轻度腹痛及压迫症状。
4、合并妊娠，是妊娠合并卵巢肿瘤中最为多见的一种。
5、极个别因发生肿瘤的卵巢间质有黄素化变化，出现毛发多的体征。
卵巢成熟畸胎瘤目前病因不明，没有有效的预防办法目前预防重点在于高危人群常规定期做妇科检查、盆腔检查，做到早期诊断、早期治疗
实验室检查对卵巢成熟畸胎瘤诊断意义不大，主要通过体格检查、病理和影像学检查结果进行诊断。
一、大体检查
1、多为单侧性，左、右侧发生率相近，但多数为5～15cm。
2、肿物为圆形、卵圆形或分叶状，表面光滑，包膜完整。
3、切面多为一个大囊，内含毛和皮脂样物。
4、囊内壁常可见实性或囊实性突起的头结节，头结节表面有毛发和牙齿，切面可见骨、软骨和脂肪组织。
二、显微镜下检查
常伴有异物巨细胞反应。囊外壁为卵巢间质，内壁衬以皮肤、毛发和皮肤附件。头结节常可见3个胚层的多种组织。
三、超声诊断
1、囊内面团征
囊内出现反光强的光团，多为圆形，可黏贴于内壁。光团后方无回声。
2、类囊型
多为圆形或椭圆形，囊壁较厚，多为单房，内为密集而反光强的光点。
有时内壁处可见一薄层液性区。
3、囊内发团征
囊内可见一圆形光团，其上方呈月牙形反光强的回声，其后方衰减并伴明显声影。
4、囊内脂液分层征
（1）上层脂类物：反光强、密集光点回声。
（2）下层：清亮液，或液内漂浮少量光点。
（3）两层之间：为脂液分层平面。
5、复杂型
囊内结构复杂，可有上述类型的两种或多种。
四、X线诊断
肿瘤内有油脂样物、牙及骨片等：出现骨片及牙阴影、囊内容钙化影等。肿瘤内有皮脂物质及毛发：透光度减弱或呈现轮廓清晰的圆形或卵圆形阴影。
五、其他
肿瘤标志物检查、腹腔镜检查。
卵巢成熟畸胎瘤患者术后的饮食注意事项包括以下几个方面。
1、手术麻醉后患者禁食6h，之后可进食免糖、免奶的流质饮食。肛门恢复排气后可进食半流质，排便后可进食普食
2、进食高蛋白、高维生素，保持大便通畅。
3、术后多吃些有营养的食物：芝麻、杏仁、小麦、大麦、土瓜等。
4、多吃具有抗肿瘤作用的食物：鳖、鲎、海马、龙珠茶、山楂等。
5、感染：吃鳗鱼、鲤鱼、香椿、水蛇、芹菜、芝麻、油菜、荞麦、绿豆、文蛤、赤豆等。
6、出血：吃羊血、螺狮、乌贼、淡菜、荠菜、藕、马兰头、榧子、蘑菇、石耳、柿饼等。
7、腹痛、腹胀：吃猪腰、杨梅、山楂、核桃、栗子等。
8、术后补气养血：吃桂圆、红枣、老母鸡汤等温补的食物，不可吃寒凉的食物。但有溃疡、出血症状者不能吃温热性食物。
9、忌吃发物：公鸡、鹅等。
10、忌吃油煎、霉变、肥腻、腌制、辛辣刺激性食物。
11、忌烟、酒。
12、有严重瘙痒症状的患者，不能吃海鲜和刺激、致敏的食物。多吃些苋菜、白菜、芥菜、芋艿、海带、紫菜等。
卵巢成熟畸胎瘤虽为良性肿瘤，但可发生扭转及感染等并发症，且极少数病例有恶变可能，故在治疗方面应采取手术切除。手术方式宜采取肿瘤剥除术，以保留患侧卵巢的正常组织。剥除肿瘤时，应注意勿将肿瘤弄破而使肿瘤内容物污染腹腔，手术时可选择卵巢包膜最薄处以下作一浅切口，因在薄层包膜下即为肿瘤。在该处比较容易找到肿瘤与卵巢包膜的分界层次，如进入包膜下的层次正确，再继续剥离肿瘤时一般都比较容易，可顺利剥下。肿瘤剥除后，常常可剩余不少正常卵巢组织，将其重叠缝合后外表很像一个正常卵巢，采用这种方法剥除肿瘤，术后很少复发，
随着腹腔镜手术在妇科手术中越来越多的应用，许多研究表明腹腔镜手术可作为一种可以接受的替代手术方法。