一、发病原因
目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。
二、发病机制
在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系。这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致；从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷。另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”(Y、Z蛋白接受)带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y、Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。
1、轻型
较重型多见，血清胆红素低于85.5mol/L，粪内尿胆原正常。其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷。如肝细胞浆内可溶性蛋白受体不足或其接受功能不良，造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍，而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良。但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同，是属于同一类型的，即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致，但由于缺乏敏感检测技术，而与测不出极轻度酶活力的降低有关。
2、重型
血清胆红素大于85.5mol/L(5mg/dl)，常在新生儿期即出现黄疸。由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。
可有轻度溶血性贫血。
本病的转归与黄疸的性质、体质强弱、治疗护理等因素有关。阳黄、阴黄、急黄虽性质不同，轻重有别，但在一定条件下可互相转化。阳黄若患者体质差，病邪重，黄疸日益加深，迅速出现热毒炽盛症状可转为急黄；阳黄也可因损伤脾阳，湿从寒化，转为阴黄；阴黄重感湿热之邪，又可发为阳黄；急黄若热毒炽盛，内陷心包，或大量出血，可出现肝肾阳气衰竭之候；阴黄久治不愈，可转为积聚、鼓胀。
一般来说，阳黄预后良好，唯急黄邪人心营，耗血动血，预后多不良。至于阴黄，若阳气渐复，黄疸渐退，则预后较好；若阴黄久治不愈，化热伤阴动血，黄疸加深，转变为鼓胀重症则预后不良；急黄病死率高，若出现肝肾阳气衰竭之候，预后极差。
主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可以持续存在达老年，但是往往随着年龄的增长而逐渐减退，血清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，约1/3病例在常规检查时正常，可因疲劳，情绪波动，饥饿，感染，发热，手术，酗酒，妊娠诱发或加重黄疸。
1、及时的进行婚前体检和产前诊断两个环节，也是很关键的如超声监测、染色体检查等
2、孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等
3、分娩后及时给孩子进行胆红素、血常规、超声监测等
1、胆囊显影良好
胆囊造影可无异常。
2、苯巴比妥试验
苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合，降低血浆非结合胆红素的浓度，口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg；服完药物后测定血浆胆红素的浓度，多数病人黄疸改善，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。
3、低热量饮食试验
2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100％，或增加25.65μmol/L，有诊断意义，恢复正常饮食后12～24h，降至基础水平，低热量饮食试验对本病的敏感性约80％，特异性几达100％，饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的，与饥饿引起的下列改变有关：肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低；血红素分解代谢增加；脂肪组织内脂解，游离脂肪酸增加，引起胆红素游离和释放入循环；肠蠕动减弱，胆红素肠肝循环增加。
4、给Gilbert综合征
病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素，并测定24h后在血浆中存留的百分数，Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。
5、肝活检查
无明显改变，偶可见少量脂肪性变，偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着，肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，其活力较正常人明显减低，电子显微镜检查，可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加肥大。
1、多喝蔬菜汁
常喝甜菜汁(根部及顶部作成的)、胡萝卜汁(含B—胡萝卜素)、芦笋汁。将新鲜甘蓝及胡萝卜作成混合菜汁，效果极佳。葡萄汁、樱桃汁及所有深色的果汁，包括黑醋粟汁，都是非常好的营养果汁，新鲜的苹果汁也有益处。果汁在早晨饮用最佳，蔬菜汁则在下午饮用最佳。仅喝矿泉水或蒸馏水。
2、多吃洋葱和大蒜
洋葱和蒜头是极佳的保健食品。每天吃十粒生的杏仁，它们含丰富的laetrile，还是一种抗瘤剂。可以多吃芽苗菜，比如萝卜苗，豆苗，最好是生吃，或只需用开水稍微烫一下即可。
3、多吃生萝卜
许多人都知道，目前在医院里经常使用一种叫“干扰素”的药物。它是人体自身白细胞所产生的一种糖蛋白，在体内具有抑制癌细胞快速分裂的作用。但是，人体内产生的干扰素很少，所以科学家们研制出“干扰素诱生剂”一类药物，激发和诱导人体自身制造出更多的干扰素。
在日常的膳食中，也有一些能够诱生干扰素的食物，其中效果最佳的，要属白萝卜了。研究证明，从萝卜中可以分离出干扰素诱生剂的活性成分——双链核糖核酸，对食管癌、胃癌、鼻咽癌和宫颈癌的癌细胞，均有明显的抑制作用。但是，由于这种活性成分不耐热，如果经过烹凋，在加热过程中则会破坏，所以生吃萝卜对防癌有益。
1、治疗
一般不需要特殊治疗。但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。
苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。
原卟啉锡(Tin-protoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶，减少胆红素生成，但其对本病的价值，尚待证明。
2、预后
Gilbert综合征系一良性疾病，良性经过，预后良好。