本病的病因至今未明，可能与基因遗传、自身免疫、病毒感染及心理社会因素等有关。其主要病理改变为食管肌层内神经节变性、减少，甚至消失，可累及整个胸段食管，但以食管中下段最为明显。由于食管下端括约肌高压和吞咽时不能松弛，食管蠕动弱，食物入胃受阻，致食物滞留于食管内。久之食管扩张、伸长、屈曲成角、失去肌张力。食物淤滞刺激食管黏膜发生炎症，继而发生溃疡。在长期慢性炎症基础上可发生癌变。
吞咽困难为最常见的症状，多数患者有呕吐，发病早期患者呕出物量少，为刚进食物而无酸味，随着疾病进展，食管容量增加，呕吐次数可减少，但呕吐物常是未经消化的腐臭食物。
本病女性略多于男性，年龄可从婴儿至80岁以上老年，多发于20～50岁的青、中年人。外科治疗能有效的解除吞咽困难，疗效满意。
贲门失驰缓症的并发症主要有呼吸道病变、食管癌、食管炎和有一些其他系统疾病。
1.呼吸道并发症约在10％的病人中发生，儿童中更明显，因反流呕吐发生吸入性肺炎、支气管扩张、肺脓肿及肺纤维化为最常见。吸入非典型分枝杆菌合并食管内潴留的油脂可诱发慢性肺部改变，类似临床及X线的结核病。在痰中找到抗酸菌，可能为非典型分枝杆菌，不要误认为结核杆菌。有3种机制可以造成呼吸道并发症：①食物内容物吸入气管或支气管，最经常发生于有扩张的食管，尤其在夜间平卧时，反复少量误吸，并伴有咳嗽、喘鸣、气短等症状;②明显扩大及充盈的食管发生气管压迫，使呼吸及排痰不畅;③并发癌肿造成食管及气管，或左支气管间瘘管，可造成严重的呼吸道症状。其中以第①项最常见。
2.食管癌，据报道2％～7％的病人可合并食管癌，尤其病程在10年以上、食管扩张明显、潴留严重者。主因食物潴留发生食管炎的慢性炎症刺激因素造成。食管肌层切开或扩张术后并不能预防癌肿的发生，有手术成功后多年仍可发生癌肿的报道。因此，应仔细观察有无并发食管癌，遇有可疑情况，进行活体组织学检查。黄国俊及张炜等分别报道失弛缓病合并食管癌患者性别发生率与食管癌相似，以男性为主，但癌并发失弛缓症的发病年龄较食管癌病人为轻。有失弛缓症者平均年龄为48～51岁，无失弛缓症人年龄62～67岁。肿瘤多见发生于食管中段，其次为食管下段及上段。诊断常延误，因病人的消化道症状常被误认为失弛缓症，待癌肿生长至较大体积发生堵塞扩大的食管才注意。症状是体重下降，吞咽困难从间歇变为进行性，反流呕吐出现血染性物或贫血时才被发现。疑并发有食管癌病例除钡餐X线检查外，做内镜活检及细胞学刷检。
3.食管炎，由于失弛缓症的食管内食物潴留，内镜检查可见到有食管炎及其造成的黏膜溃疡，溃疡可发生出血，少数发生自发性穿孔，食管气管瘘。身体衰弱或已接受抗生素治疗或粒细胞减少者可合并念珠菌感染。内镜中见在炎性黏膜上有白斑。标本涂片及活检可以确诊。
4.其他并发症。由于失弛缓症的食管扩张，使管腔内张力增加，发生膈上膨出型憩室的并发症，可随失弛缓治疗的同时处理。少数病人发生类似类风湿关节炎的关节并发症，治疗失弛缓症后症状可缓解。
1.渐进性吞咽困难，缓慢发展。
2.食物反流 平卧时明显，大约1/3患者发生在夜间，可引起吸入性肺炎、肺脓肿。
3.胸痛 是病程早期的常见主诉，性质不一，可为胸骨后或上腹部不适感或疼痛，可放射至心前区、颈部、上肢。有时酷似心绞痛，舌下含服硝酸甘油片后也可缓解。
4.体重减轻 轻度至中等度下降。
5.极度扩张的食管因压迫胸腔内器官而产生干咳、气急、发绀和声音嘶哑等。
贲门失弛缓症的预防可以从以下几点着手：
1、改变不良饮食习惯，不吃霉变食物，少吃或不吃酸菜
2、改良水质，减少饮水中亚硝酸盐含量
3、推广微量元素肥料，纠正土壤缺钼等微量元素状况
4、应用中西药物和维生素B2治疗食管上皮增生，以阻断癌变过程积极治疗食管炎、食管白斑、贲门失弛缓症、食管憩室等发生相关的疾病
5、易感人群监视，普及防癌知识，提高防癌意识
以上介绍的就是贲门失弛缓症的预防方法，高发地区以及高发人群应该多加注意，积极预防疾病，如有症状发生，应及时到正规医院进行诊断和治疗
1.X线检查 胸部X线平片中有时可见扩张的食管，胃内气泡消失，有肺炎或肺脓肿时肺野有改变，最常见的是胃气泡消失。扩张明显的食管在后前位胸片上向纵隔增宽，有时可见液平面，在侧位片上见到气管前移，早期病例在X线检查时可能不出现异常。
2.钡餐检查 食管钡餐造影在失弛缓病例中是一项重要的诊断性检查，主要特征为食管体部蠕动消失，吞咽时远端括约肌失松弛反应，钡剂在胃食管接合部停留，该部管壁光滑，管腔突然狭窄呈鸟嘴样改变。
3. 内镜检查 食管下端及贲门持续性紧闭不开放，食管内滞留液体或食物，食管腔扩大，重者食管腔扩张犹如胃腔，偶可见食管的走向扭曲呈S形，食管壁有时可见到轮状收缩环，常看不到推动性原发性或继发性收缩。由于食管的扩张、扭曲，食管变长，门齿到贲门齿状线的距离常大于40cm，食管下端及贲门持续紧闭，注气也不开放，内镜通过有阻力，一般稍加用力即能进入胃腔。食管的黏膜多伴有潴留性炎症改变，以下段明显，表现为糜烂及浅溃疡。
4.醋甲胆碱(mecholyl)试验 正常人皮下注射醋甲胆碱5～10mg后，食管蠕动增加，压力无显著增加。但在本病患者则注射后1～2分钟起，即可产生食管强力的收缩;食管内压力骤增，从而产生剧烈疼痛和呕吐，X线征象更加明显(做此试验时应准备阿托品，以备反应剧烈时用)。食管极度扩张对此药不起反应，以致试验结果为阴性;胃癌累及食管壁肌间神经丛者以及某些弥漫性食管痉挛者，此试验也可为阳性。
因病程长，病人长期进食困难，长期处于饥饿状态，要给易消化、高热量、营养丰富的流质或半流质饮食。要少量多餐，2～3h 1餐，每餐200ml，避免食物温度过冷过热，注意细嚼慢咽，减少食物对食管的刺激。对食物潴留多或反流严重者应适当禁食1～3天，用静脉输液补给必要热量、水、电解质，维生素等。经调整处理缓解后，逐渐恢复饮食。禁食酸、辣、油煎炸、生冷食物，忌烟酒。
贲门失弛缓手术后切忌吃过冷过热以及刺激性食物。并嘱患者少食多餐，进流质或半流质饮食，餐后1~2小时不宜卧床。
贲门失驰缓症的食疗方有：
①玫瑰花6克，公丁香3克，银耳30克，冰糖少许。银耳蒸1小时，人玫瑰花、公丁香、冰糖，稍煮，分次服。用于间歇性咽下困难及食物反流者。
②牛奶200毫升，烧沸后空腹食。早晚各1次。用于间歇性咽下困难者。
③生萝卜200克，捣汁，沸水烫温，分数次温服。用于气滞痰凝者。
④醋蛋疗法：半夏15克，白芍30克，醋15克，煮后去渣取汁，加鲜鸡蛋1个，搅匀后饮。
西医治疗贲门失弛缓症的常规方法
1.一般治疗。少食多餐，饮食时细嚼慢咽，避免进食过快、过冷刺激性食物，饮水有助于进食。解除精神紧张，必要时给予心理治疗和镇静剂。由于食管排空高度扩张潴留食物较多，可禁食或抽吸使食管排空。
2.药物治疗。主要有硝酸甘油制剂、钙通道阻断剂、胆碱能拮抗剂、抑酸剂和粘膜保护药。
a)硝酸甘油制剂：口服或含化硝酸甘油(0.6mg，3-4次/天，餐前3~5分钟)能直接松弛LES，改善吞咽困难和胸痛。也可以选用硝酸异山梨酯(消心痛，5mg-10mg，3-4次/天)。
b)钙通道阻断剂：硝苯地平(心痛定，10mg，3次/天)，松弛LES。
c)胆碱能拮抗剂：主要作用机制为平滑肌解痉，促进食物排空。有明显食物潴留时，可肌内注射胆碱能拮抗剂丁溴东莨菪碱(解痉灵，10-20mg/次)，可暂时缓解症状。如发生反流可给予抑酸剂或粘膜保护药。药物治疗适用于病程早期食管还未出现扩张或者老年不能耐受介入或手术的患者。
3.介入治疗。(1)肉毒杆菌毒素注射治疗：食管镜下于LES区域不同方位注射肉毒杆菌毒素，通过毒素阻断贲门括约肌肉接头处突触前乙酰胆碱的释放而使肌肉松弛以缓解症状。(2)物理性扩张疗法：食管扩张可应用气囊、水囊或探条扩张，扩张LES区，能缓解症状。
4.食管镜下置舒缓型扩张器。利用食管镜将小型扩张器置入食管-贲门处，缓慢扩张该处的环形肌，利用扩张器的弹性使括约肌持续扩张，解除括约肌的痉挛，达到松弛状态，使之恢复功能。优点在于避免外科手术、痛苦小、疗效快、无穿孔和无食管反流并发症，是治疗食管-贲门失驰缓症有效的新方法。
5.手术治疗。如药物或扩张治疗未能获得满意疗效，患者症状仍明显，又无手术禁忌，可以考虑手术治疗。常采用术式为Heller术，采用经腹或经胸大切口食管粘膜下肌层切开术，注意结合抗反流术。