胆道先天性畸形大多为胆道闭锁、胆道扩张，仅极少数量狭窄改变。
一、先天性胆道闭锁
先天性胆道闭锁的病因尚未完全了解，主要有两种学说，一是先天性发育畸形学说，另一个是病毒感染学说。胆管闭锁所致梗阻性黄疸，可致肝细胞损害，肝因淤胆而显著肿大、变硬、呈暗绿或褐绿色，肝功能异常若胆道梗阻不能及时解除则可发展为胆汗性肝硬化，晚期为不可逆性改变。
二、先天性胆道扩张症
1、先天胰胆管连接处异常：胚胎期胆总管、胰管末端分开，胆总管以直角进行胰管，或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液易反流入胆管，致胆管内膜受损，发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张；
2、先天性胆道发育不良：胚胎其，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通。如某段胆管上皮过度增殖及过度空泡化，可致胆囊壁薄弱而形成异常的囊性扩张；
3、遗传因素：先天性胆管扩张症女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。
胆道先天性畸形的患儿并发症比较严重。先天性胆道闭锁的患儿最终常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷于出生1年内死亡。而先天性胆管扩张症患儿晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。
胆道先天性畸形包括胆道闭锁、胆道狭窄及胆道扩张等，其症状表现为：
一、先天性胆道闭锁
1、黄疸
梗阻性黄疸是先天性胆道闭锁突出表现。一般出生时并无黄疸，1~2周后出现，呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色，大便渐为陶土色，尿色随黄疸加深而呈浓茶样、尿布样，皮肤呈黄色，有瘙痒抓痕。2~3个月后可发生出血倾向及凝血机制障碍。
2、营养及发育不良
初期患儿情况良好，营养发育正常，表现与黄疸深度不相符。随后情况所有逐渐恶化，至3~4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。
3、肝脾肿大
肝脾肿大是先天性胆道闭锁的特点。出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，3个月左右即可发展为胆汗性肝硬化及门静脉高压症，最终常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷于出生1年内死亡。
二、先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症典型表现为腹痛、腹部包块和黄疸三联症，症状多呈间歆性发作。腹痛位于右上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80％以上病人右上腹部可们及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可出现黄疸持续加深，疼痛加重，肿块有触痛，有畏寒、发热等表现。晚期可出现胆汗性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。
胆道先天性畸形为先天性畸形，而先天性畸形一般只能通过产前检查来预防
1、要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；
2、做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染；怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形
3、避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季
4、怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形
5、防止生殖道感染性疾病生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医
凡出生后1~2月出现持续性黄疸、陶土色大便伴肝肿大者均应怀疑胆道先天性畸形，应做下列检查以助于诊断：
1、黄疸超过3~4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；血清胆红素呈持续上升；
2、十二指肠引流液内无胆汗；
3、B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如；
4、99mTC-EHIDA扫描肠内无核素显示。
胆道先天性畸形是先天性疾病，饮食对本病无明显辅助治疗的作用。建议女性在怀孕期间应少吃鱼，鱼类虽然是公认的健康食品，然而不同种类的鱼体内都会积聚着不同量的汞，这是对人体有害的天然元素。所以对孕妇来说，要避免吃鲨鱼、鲭鱼、旗鱼及方头鱼。因为这四种鱼的汞含量可能会影响胎儿大脑的生长发育，造成胆道等脏器的畸形。不过，孕妇如果是偶尔吃一两顿也没有什么大碍的，因为吃这些鱼的危害在于汞的长期积累。
胆道先天性畸形的治疗一般选择手术治疗，详述如下：
一、先天性胆道闭锁
一旦确诊胆道闭锁，手术是惟一的治疗方法，凡确定诊断或未能排除本病均应及早行手术治疗，进行胆道重建。出生60天内是重建胆道适宜的手术时机，超过3个月继发成胆汁性肝硬化，肝功能损害不可逆，手术后效果差。手术方式选择：
1、尚有部分肝外胆管通畅及胆囊大小正常者，可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合。
2、肝外胆管完全闭锁，肝内仍有胆管得可采用Kasai肝门空肠吻合术。
3、肝移植适于肝内肝外胆道完全闭锁和施行Kasai手术后无效的病人。胆道闭锁是儿童肝移植的主要适应证。
二、先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症一经确诊应尽早手术，否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合是先天性胆管扩张症的主要治疗手段，疗效好。切除囊肿时仅需将囊肿粘膜在囊内粘膜下完整剥，而无需切除囊肿壁。