一、发病原因
病因不明，可能与遗传、感染因素有关。
1、遗传因素
少数患者呈家族性发病。资料分析提示属常染色体显性遗传。家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。
2、感染因素
由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维化、脂肪组织所替代。尚未阐明，有家族群集倾向，30％有家族史。新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病。也有认为与感染引起心肌炎有关。
二、发病机制
心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。组织学检查右室壁呈脂肪瘤样变及纤维化，偶见坏死及单核细胞浸润。左室很少受累。显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰。部分患者发生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。
右心衰竭、心律失常、晕厥、浆膜腔积液，可发生猝死。情绪激动或劳累等可诱发VT，非VT发作期，患者可有渐进性心悸、气短和晕厥等症状。部分患者以猝死为首发症状，多为≤35岁的青年人，生前多无症状，貌似健康，能从事体力活动。情绪激动和剧烈运动等可诱发猝死。如右心衰竭，表现为不明原因的充血性心力衰竭。患者年龄多在40岁以上。伴严重左心受累者可发生全心衰竭，病变呈弥漫性酷似扩张型心肌病，两者鉴别困难。偶见不明原因的右心增大。
1、右心衰竭
以婴幼儿多见，
2、心律失常
反复发作左束支阻滞型室性心律失常，患者常因运动时出现心悸，胸闷，黑矇等不适就诊，或无任何症状，因偶然发现室性心律失常而确诊本病，反复室性心动过速可导致晕厥或猝死，部分患者以猝死为首发表现，尤多见于35岁以下者及运动员，情绪激动或竞技运动时易诱发，
3、心脏增大而无症状
体检多无异常发现，部分病人有心脏扩大，可听到第3，第4心音及第2心音固定分裂。
重点做好遗传学咨询工作和积极防治各种心肌炎症常表现为家族性，家族性发病约占30-50％，由于疾病常常无临床症状，因此需要亲属接受心血管系统的检查以排除家族史，特别是染色体显性遗传的外显率降低时，导致某些家系的外显率只有20％-30％此外，对成员较少家系家族史的评估也会得出是散发的错误印象家系研究已经证实9种不同的染色体显性遗传与之相关，但如需明确突变基因位点，还必须合理解释此基因导致疾病发展的病理生理过程，因此目前仅确定5种基因是导致ARVC的突变基因，其余突变基因尚在研究疾病的病理生理过程
1、X线检查
部分患者X线可有心脏扩大，Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大，心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。
2、心电图
心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大P波)和右室低电压，窦性心律时，Vl导联QRS波群间期≥110ms为其特征，其敏感性为55％，特异性100％，QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长右室内传导延迟)，约30％ARVC患者存V1导联可见QRS波群后有一分离波(discretewave)，称为ε波(episilonwave)。
3、信号平均心电图
信号平均心电图用于描记心室晚电位(尤其是弥漫性病变患者)具有诊断参考价值。
4、超声心动图和放射性核素造影
超声心动图可显示右室结构和功能异常，测量右室/左室舒张期末直径比值大于0.5(年龄6个月以下者除外)，诊断ARVC的敏感性为86％，特异性为93％，常有右室区域性运动消失或减低，放射性核素造影示右室形态及室壁运动异常，超声心动图检查有利于诊断。
5、磁共振成像(MRI)
检测心脏组织内组织成分(脂肪组织，纤维组织)的定性和定位分析，虽具极高的特异性，但敏感性却较低(尤其早期病例)，磁共振显像除观察心室结构和功能外，是无创性测定心肌脂肪浸润最有效的方法，早期即可做出诊断，似可取代心内膜心肌活检。
心肌病人饮食宜高蛋白、高热量、高维生素。多食葡萄糖、蔬菜、水果。忌暴饮暴食，忌食辛辣、熏烤、煎炸之品。吸烟时烟草中的尼古丁可促进冠状动脉痉挛收缩，影响心肌供血，饮酒会造成血管功能失调，故应戒烟忌酒。食疗上可服用菊花粥、人参粥等，可按医嘱服用生晒参、西洋参等，有利于心肌炎的恢复。
1、治疗
治疗重点控制室性心律失常，预防猝死。同时避免剧烈活动，尤其是竞技性运动，以免诱发猝死。治疗以药物为主。室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好，其中索他洛尔最佳，可作为首选药。胺碘酮有一定疗效，但长期用药有潜在副作用。联合用药方面，胺碘酮与β阻滞药合用较为有效，两者可起协同作用。对药物治疗无效或不能耐受药物的患者，可进行射频消融、手术及植入除颤器等方法。射频消融较为安全有效，然而消融成功后，复发者不少；加之室壁菲薄，消融时易发生穿孔，因而受到一定限制。对一些难以治疗的患者，可考虑手术治疗，术中标测室性心动过速起源部位，然后切除或将其与周围心肌断离，对病变广泛者可行完全性右室离断术。对高危者，尤其是心脏停搏的幸存者，可植入埋藏式除颤器治疗，具有抗心动过速、过缓、心律转复和除颤多种功能。以上治疗无效，可行心脏移植。
2、预后
本病预后不良，幼年发病者进展迅速，出现严重心力衰竭及反复室性心动过速，多于5岁前因心衰及顽固室性心动过速死亡。猝死常见。