已知TSC的两个基因都是抑癌基因，它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，它们对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失，TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。其他并发症如下述：
1、癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高征；
2、本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。
3、如果是肺型结节性硬化，可能并发呼吸困难及自发性气胸。
一、皮肤有四种特征性损害
1、面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
2、甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
3、鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
4、叶状脱色斑，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。
二、智力减退
三、癫痫
由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性，传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断，单个错构瘤患者，也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期的胚胎性突变，不可能在同一个体的不同器官发生两次，在临床上，在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤，在没有其他TSC证据时，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤，因为它们经常一起发生，诊断时必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头颅MRI，肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐，超声心动图检查仅在年青儿童中有用，其他特征，例如黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征，非侵袭性不再认为会发生。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。
2、脑电图呈发作波及高波幅失律。
饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
一、结节性硬化治疗前的注意事项
本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。
二、结节性硬化西医治疗方法
1、若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的；
2、有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.23/d次，脑复康0.4-0.83/d次，中药蒲参益智胶囊2粒3次/d，对症治疗；
3、对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。
（1）出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。
（2）发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。
（3）癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。