病因不明，大多数认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关，可能为胚胎时期前几个孕周受外伤、感染、新陈代谢障碍等因素影响。神经管不能按期闭合所致，闭合越晚的部位(如枕部)，发生畸形的机会越多。
1.大片颅骨缺失造成病人头颅严重畸形，久而久之则势必导致局部脑萎缩。
2.小儿颅骨缺损可随着脑组织的发育而变大，缺损边缘向外翻，凸出的脑组织也逐渐呈进行性萎缩及囊变，影响正常脑发育而出现智力偏低；成年人可出现反应迟钝、记忆力下降甚至局灶性神经系统症状、体征。
1.隐性颅裂无局部和神经症状，多因其他原因作头颅X线照片时才发现颅骨缺损。
2.显性颅裂(也称囊性颅裂)：在出生时即可发现枕部中线或鼻根部囊性膨出物，表面可有皮肤或薄膜样结构覆盖。如见膨出物有搏动或婴儿哭闹时张力增加，则表示其与颅内相通。单纯脑膜膨出者透光试验阳性。有脑膜脑膨出者，可见有脑组织的阴影，并且智力低下。
3.发生在枕部脑膜膨出者，可有视力障碍；发生在鼻根部的膨出者，可出现颜面畸形：鼻根部增阔隆起，而眼被挤向两侧，使眶距增宽。
本病是胎儿期神经管闭合不全引起的一种常见畸形其病因可能是与中枢神经系统在发育中对各种创伤、感染、放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关，但具体某一因素致哪一种畸形，目前尚未清楚孕妇在妊娠早期应避免上述因素的接触一旦婴儿在生后发现头部膨出物时，不要用民间膏药外敷消肿，以免肿物溃破引起脑膜炎，宜到医院接受医生指导治疗手术后患儿应避免过多哭闹、咳嗽，防止修补的脑膜破裂，颅内容再膨出
1.X线平片：正侧位及其他不同方位平片即可显示颅骨缺损的部位、范围。
2.CT扫描：同X线片相结合，不仅可以进一步明确颅骨缺损的部位与范围，而且可以了解周边颅骨及脑内、脑膨出组织情况，有利于手术。
宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，保证充足营养。推荐以下几则药膳，对于患者恢复有所帮助。
早期药膳：三七10克，当归10克，肉鸽1只，共炖熟烂，汤肉并进。每日1次，连续7-10天。
中期药膳：当归10克，骨碎补15克，续断10克，新鲜猪排或牛排骨250克，炖煮1小时以上。汤肉共进，连用2周
后期药膳：枸杞子10克，骨碎补15克，续断10克，苡米50克。将骨碎补与续断先煎去渣，再入余2味煮粥进食。每日1次，连用7天。
治疗原则
1.隐性颅裂无需手术治疗。
2.囊性颅裂主要靠手术修补治疗。膨出物表面为薄膜样结构，并有破溃趋势者，则须及早紧急手术以防脑膜炎。若为完整皮肤，则可在患儿生后半年到1年间修补手术。
3.若合并脑积水，可先治疗脑积水。
4.预防感染、对症等治疗。
用药原则
1.预防感染、对症治疗及营养神经治疗。
2.病情较重、体弱食少伴贫血者。可适当输血、人体白蛋白等加强支持疗法。