锥体功能不良综合征病因未明,发病机制有待探讨。据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常；也有人认为本病患者只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能。这些学说尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传,可能部分为性联遗传。
小儿锥体功能不良综合征是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。本病因视力差、色觉障碍会造成行动困难，导致生活自理能力下降明显。
小儿锥体功能不良综合征的患儿婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。本病的具体症状如下：
1、视力
在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。
2、色觉
因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。
3、畏光
本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态，在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致，当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制。当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。
4、眼球震颤
因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。
5、眼底
多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失、视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。
6、视野
周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。
由于小儿锥体功能不良可能与遗传有关，所以加强产前基因检测对预防小儿锥体功能不良有一定的意义可以采取避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等预防措施
小儿锥体功能不良综合征一般实验室检查无特异表现，可根据临床表现进行如下检查。
1、视网膜电图：本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。
2、视觉诱发电位：文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。
3、暗适应曲线：初期曲线(锥体功能)多有改变，最终阈值(杆体功能)光多属正常，患者的暗适应较常人敏捷。
小儿锥体功能不良综合征患儿饮食宜清淡为主，同时要注意卫生，合理搭配膳食。患儿可以适当吃一些清淡易消化的食物，平时生活中坚持吃低脂肪食品，多吃些蔬菜和水果，补充维生素C等。
锥体功能不良综合征为一种先天性、遗传性疾病，因此无有效的治疗方法，只能给予对症。比如戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。