颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应，或是因为祖先给了携带者某种选择优势)，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等：
1、脊柱畸形是指脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊柱畸形。
2、骨质疏松症(osteoporosis)是一种系统性骨病，其特征是骨量下降和骨的微细结构破坏，表现为骨的脆性增加，因而骨折的危险性大为增加，即使是轻微的创伤或无外伤的情况下也容易发生骨折。
3、智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。
1、头面发育不全畸形出生时即有舟状头，三角头，短小头等畸形，有的可有囟门开放，矢状和人字缝裂开及脑发育不全，颜面部狭小，鹰嘴鼻，小下颌，口裂小，耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2、眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，亦可无晶状体，其次还可出现斜视，眼球震颤，小眼球，小角膜，蓝巩膜，虹膜缺损，黄斑变性等。
3、毛发和皮肤异常眉毛，睫毛，腋毛，阴毛等稀疏和缺如，枕，额部秃发，可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩，粗糙，也可出现白斑病，白癜风等。
预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
3、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施
应做X线，B超和脑CT检查，X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)，下颌骨骨质稀疏，髁状突完全消失等。
多食含丰富维生素a、c、b族的食物，宜利尿清热、易消化吸收的食物。新鲜瓜果汁：西瓜汁、梨汁等，还有红枣，米仁、狗肉、羊肉等，忌辛辣、烤煎、油腻等生湿的饮食，如辣椒，烟酒，肥肉，烤羊肉等，平时还要多吃一些有利于关节修复的食品，鱼翅，蹄筋，排骨，醋，蛋，牛奶、豆浆，以调理全身情况。
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。进行手术时，在术眼角膜或巩膜的小切口处伸入超乳探头将浑浊的晶状体和皮质击碎为乳糜状后，借助抽吸灌注系统将乳糜状物吸出，同时保持前房充盈，然后植入人工晶体，使患者重见光明。超声乳化技术真正实现了切口小，无痛苦，手术时间短，不需住院，快速复明的手术理想。