唐氏综合征症状及筛查

在女性怀孕期间进行产前筛查是很有必要的，尤其是怀孕后的第15周到20周之间进行唐氏综合症筛查能有效地避免胎儿出现先天愚形的现象。它主要是通过抽取孕妇的血清进行化验，进而检查胎儿的生长发育状况，一般在检查时如果发现第21对染色体比常人多出一条那么就说明胎儿发育异常，需要再次进行羊水穿刺来筛选胎儿是否出现了唐氏综合症。

首先唐氏综合症的患儿都会出现智力低下的症状，虽然每个人智力表现的程度不同，但是随着年龄的增长是不断下降的。其次，这些患儿语言发育也会出现障碍，和同龄人相比不仅开始说话比较晚，即使能够说话也会出现发音缺陷或者是口齿不清的症状。除此之外患儿运动发育也比较迟缓，虽然生活中他们能够进行简单的运动，但是动作比较笨拙。

唐氏综合征是指胎儿在母体发育过程中因为染色体异常而出现的一种疾病，生活中又被人被称为先天愚型。患有本病的孩子一般生长发育比较迟缓，他不仅妊娠期比较短，而且出生以后吞咽以及吸吮的能力也非常缓慢，很多孩子都出现肌张力低下的现象。其次患儿还会表现为不同程度的智力低下，并且与同龄人相比他们说话哇晚并且语言节律不正常，声音低哑模糊。

在做过产前筛查以后如果唐氏筛查结果小于1/270，那么表示胎儿患有疾病的风险比较低，但是一旦高于这个临界值就是有危险的，最好能继续做一下羊水穿刺来排查。唐氏综合症的患儿又被称为先天愚儿，他们从一出生就和正常宝宝存在着差异，在新生儿时期睡眠时间比较长，同时吸吮、吞咽也很费力，很多孩子还会出现先天性的心脏病等。

唐氏综合征是一种先天遗传性的疾病，主要是因为父母提供的基因存在缺陷，这类患儿的第21条染色体和正常人相比多出了一条，就是因为先天染色体异常而诱发疾病的出现。唐氏综合症的患儿智力比较低下，不管是语言能力还是运动能力都存在着发育障碍，和同龄人相比都有一定的差距，而要想避免这一疾病的出现你现在怀孕以后产前筛查是不能缺少的。