什么是柯林斯综合症

作者:xiaoxu  时间:2019-08-18 10:00:41  来源: 大众养生网

柯林斯综合征在临床上其实是比较罕见的,很多人对这种疾病的了解其实并不多。柯林斯综合征其实是发育不全的一种表现,患者如果患有柯林斯综合症的话,可以从表面就能够看出。但是目前临床上对于克里斯综合症的资料其实是非常少的,所以还是要引起重视才行。那么什么是柯林斯综合征呢?

什么是柯林斯综合症

1.概念

特雷彻·柯林斯综合征特雷彻·柯林斯综合征,一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,是在1900年时由TreacherCollins医师所命名。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形,其特点为颅面骨发育不全(特别是颧骨、下颌骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1/50000,呈常染色体显性遗传,遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

什么是柯林斯综合症

2.呼吸道狭小

咽管及鼻咽管狭小,以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动,造成呼吸道狭小,睡眠时无法获得充足的氧气,突然呼吸暂停,而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。

3.智能及生长

患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能,鲜少患者有发育迟缓问题,大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

什么是柯林斯综合症

4.脸部外观异常

下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象;颧骨发育不全或缺失;嘴巴大、颚裂、下巴小;部分患者外耳构型异常及听力缺损;头发生长延伸至两颊(鬓毛)。

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