产前诊断是指女性到了孕晚期分娩前期需要做一个身体的诊断，做产前诊断可以诊断出孕妇的分娩大概时间，同时产前诊断也可以了解到胎儿的状况，可以了解到胎儿身体健康是否存在疾病等，从各方面开始做准备，而产前诊断也可以观察出孕妇产前的一些突发情况。
产前诊断是指什么?
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：
1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题
方法及范围
有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。
1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)
又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。
典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容(眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。
男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。
2) 18三体综合征(Edward’s syndrome)
多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形(男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常)
